人類はあえて遺伝子を増やさなくなった

「アミラーゼ遺伝子の多さはデンプン食に適しているか」という記事を書いた際に、

ブログ読者のよつとらい＠2型糖尿病さんより以下のコメントを頂きました。

（以下、コメントより一部引用）

アミラーゼ遺伝子（AMY1A）にはコピー数多型（copy number variant; CNV）があるようです。

コピー数と唾液アミラーゼ濃度は、正の相関があるようです。

エピジェネティックな発現制御もあるのかもしれませんが、遺伝子のコピー数が多いか少ないかで発現量が変わってくるようです。

（引用、ここまで）

遺伝につき浅学にして、CNV（コピー数多型）に関しては把握不足でした。 よつとらい＠2型糖尿病さんがおっしゃるように、NHKの番組で紹介されていた「日本人はアミラーゼ遺伝子の数が多い」という表現は「日本人はアミラーゼ遺伝子のCNVの数が多い」という解釈をするのが妥当だと思われます。

このCNVというのは何なのかという事を確認してみますと、

そもそもヒトの遺伝子は、父と母のそれぞれのゲノム（全遺伝情報）に由来するものを一組ずつ、あわせて二組受け継ぎます。

したがって通常、ある遺伝子に着目した場合、それぞれ2つ（＝2コピー）の遺伝子を有するというのは基本なのですが、

近年、個人によっては1つの細胞あたり、2コピーあるはずの遺伝子が1コピーしかなかったり、あるいは3コピー以上存在するというように遺伝子のコピー数に個人差があるということが判明してきたそうで、この数の違いがCNV（コピー数多型）と表現されています。

従って、「日本人はアミラーゼ遺伝子のCNVが多い」と言った場合には、あらかじめ決められたゲノムの中でどの遺伝子が活性化するかという活性化部位の数の多さという意味ではなく、

ある塩基配列によって構成される特定のアミラーゼ遺伝子が重複しており、ゲノムの中で占めるアミラーゼ遺伝子の配列が占められる割合が単純に多いという話になると思います。

そしてそれは生まれた後に自由自在に変化する数ではなく、「生まれつき決まった数」ということになると思います。

ただし、その数のうちどの部分が発現してタンパク質の合成につながるかは、エピジェネティクスを通じてまだ変化の余地があると思います。


ではなぜそのように基本から外れるような出来事が起こってしまうのかと言いますと、その理由は進化の歴史の中からうかがい知ることができます。

実は、ヒトを含む哺乳類の細胞内では、全ての遺伝子の数はつねに厳密に一定になるように制御される仕組みが備わっています。

一方で進化論を正しいと仮定した際に、は虫類は哺乳類よりも進化の前段階とみることができるわけですが、

は虫類のように進化前の段階にある状況では、発生過程で特定の遺伝子の数が増えることは比較的ありふれて行われています。

その遺伝子産物が、発生の過程で大量に必要になった場合に、遺伝子の数を増やすことは、単純に便利です。

カメレオンのように周囲の環境を合わせたり、トカゲの尻尾のように切断という状況にのみ創傷治癒能力を向上させることはその具体例になるでしょう。

しかしながら、そのように遺伝子の数を環境に合わせて変化させるよりも、

遺伝子の発現数自体は動かさず安定させて、遺伝子のどの部分を発現させ、あるいは発現させないべきかを選別するシステム（エピジェネティクス）を進化させるようが生存に有利ということになり、

は虫類では用いていた遺伝子増幅システムを哺乳類ではわざわざ抑制して使用するようになったという流れを見ることができるのです。

は虫類が変温動物（環境により体温が変化）であるのに対し、鳥類や哺乳類が恒温動物（環境に関わらず体温を一定に保とうとする）となっていることや、

ヒトに恒常性維持（ホメオスターシス）の機構が備わっていることも、この進化の流れの仮説を支持する傍証になっているものと思われます。


従って、哺乳類でCNVの数が増えるという現象は、

昔採用して現在は抑制していたはずの遺伝子増幅システムが再活性化されている状況だとみることができます。

なぜもはや使わなくなったはずのシステムが再活性化しているのでしょうか。

それは、「そうでもしなければ環境に適応できなくなってきたから」ということであり、決して余裕のある状況ではないという姿が浮かび上がってくるのではないでしょうか。

先ほど、は虫類からの遺伝子増幅のシステムを生物が抑制するようになったことを「生存に有利になるため」と表現しましたが、

遺伝子増幅システムを残すことで生じるデメリットの最たるものは「細胞のがん化」です。

要するに、環境によって遺伝子増幅が容易に起こるということは、環境次第でとどまることなく遺伝子増幅が起こりうるということであり、

がん化という環境適応も際限なく起こり続けてしまい、結果的には制御困難になった細胞の過剰がん化で自らの生命を危機にさらすという皮肉な事態が起こりやすくなってしまったのでしょう。


と、いうことは、です。

「日本人のアミラーゼ遺伝子のCNV数が多い」ということは「デンプン食に適しているから大丈夫」という悠長なことを示している状況なのでしょうか。

「アミラーゼ遺伝子のCNVが多い」というのは、過去に封印したシステムをリスクを承知で掘り起こしてようやく多デンプン食に何とか適応している、言わば生存に不利な要因を抱えつつ無理矢理適応している状況と考えることができるのではないでしょうか。

もっと言えば、旧型システムを発動しなければやりくりできないほどに多デンプン食が想定外に増える環境におかれることになった、とみることもできるように思います。

旧型システムを発動せずにすむ安定的なシステム運営に戻すためには、

増えすぎた多デンプン環境を、そもそもこのシステムが採用をされた頃のデンプン環境に戻すという方向性を基本におくべきではないかと私は考える次第です。


たがしゅう

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